Ocronose no joelho é uma condição rara relacionada a uma doença genética também rara chamada de alcaptonúria. A alcaptonúria é uma doença causada por um distúrbio metabólico que pode causar dor crônica, rigidez articular e degeneração precoce da cartilagem do joelho. A ocronose no joelho pode impactar significativamente a qualidade de vida do paciente. A condição deve ser diagnosticada e tratada precocemente e os médicos especialistas devem estar atentos aos sinais da ocronose no joelho que são dor articular precoce e urina escurecida.

OCRONOSE NO JOELHO

Ocronose é o acúmulo de pigmentos escuros nos tecidos do corpo, principalmente nas cartilagens, tendões e ligamentos, causado pela deposição de ácido homogentísico ( HGA ) oxidado. Esse pigmento é resultado de um defeito no metabolismo de aminoácidos como a tirosina e a fenilalanina, característico da alcaptonúria, uma doença genética rara. Quando o pigmento se deposita nas articulações, principalmente nos joelhos, ocorre o que é conhecido como artropatia ocronótica, que é uma forma de artrose precoce causada pela degeneração condral induzida pelo acúmulo do HGA na cartilagem.

CAUSAS DA OCRONOSE NO JOELHO

A principal causa da ocronose no joelho é a doença alcaptonúria, um distúrbio genético raro, de herança autossômica recessiva, resultante de mutações no gene HGD. Esse gene é responsável pela produção da enzima ácido homogentísico oxidase, que participa do metabolismo dos aminoácidos. Na ausência dessa enzima, o ácido homogentísico se acumula e se deposita em diferentes tecidos do corpo ao longo dos anos, provocando uma pigmentação escura característica e degeneração tecidual.

SINTOMAS DA OCRONOSE NO JOELHO

Os sintomas da ocronose no joelho costumam se manifestar a partir dos 30 a 40 anos de idade. Os principais sintomas da ocronose no joelho são: dor crônica que piora com o passar do tempo, rigidez articular após o joelho ficar algum tempo imóvel, estalos, crepitações, diminuição da amplitude de movimentos, inchaço e incapacidade funcional significativa nas fases mais avançadas. Durante procedimentos cirúrgicos, o cirurgião identifica que a cartilagem do joelho com ocronose tem uma coloração escurecida ou azulada, que é característica da ocronose.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da ocronose no joelho é feito pela história clínica completa, exame físico do joelho doente e exames complementares de imagem e laboratório. Na história clínica o paciente conta que sua urina é escurecida. No exame de urina a dosagem de ácido homogentísico está elevada. No RX e na ressonância magnética do joelho notam-se sinais de artrose precoce. Na artroscopia é possível identificar a cartilagem do joelho escurecida. Uma biópsia dos tecidos afetados confirma a presença do pigmento ocronótico.

TRATAMENTO

A alcaptonúria é uma doença que ainda não tem cura conhecida. Consequentemente, a ocronose no joelho também ainda não tem cura. O tratamento da ocronose no joelho é direcionado para o controle dos sintomas e a preservação da articulação. O tratamento costuma ser uma combinação de analgésicos e anti-inflamatórios para controle da dor, fisioterapia, suplementação nutricional, nitisinona ( medicamento experimental que inibe a produção de HGA ) e, em casos de grave comprometimento da articulação, a cirurgia de prótese de joelho.