Dor no joelho é um sintoma bastante comum que algumas vezes pode ter origem em condições pouco conhecidas como a Doença de Fabry. A Doença de Fabry é uma condição genética rara e progressiva causada pela deficiência de uma enzima chamada de alfagalactosidade A. A doença é caracterizada pelo acúmulo de gorduras ( glicoesfingolipídios ) nos tecidos e órgãos do corpo. A Doença de Fabry pode causar dor persistente no joelho. O diagnóstico da doença e sua relação com o sintoma dor no joelho é um desafio para os médicos porque a Doença de Fabry não é muito comum e torna-se difícil para os médicos fazer a relação entre o sintoma musculoesquelético e a doença.

DOR NO JOELHO E DOENÇA DE FABRY

A Doença de Fabry é uma condição genética rara, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfagalactosidade A. Essa deficiência enzimática leva ao acúmulo progressivo de substâncias gordurosas chamadas de glicoesfingolipídeos, especialmente o GL-3, em diversos tecidos do corpo. Esse acúmulo provoca inflamação e danos nos órgãos como pele, rins, coração, sistema nervoso e vasos sanguíneos. Por se tratar de uma doença sistêmica, os sintomas variam muito, podendo incluir dores neuropáticas, intolerância ao calor, problemas gastrointestinais, alterações cardíacas, perda da função renal e manifestações articulares. A dor no joelho é um dos sintomas da Doença de Fabry, que pode surgir por diferentes mecanismos: dor neuropática, problemas vasculares, inflamação articular e fraqueza muscular. A dor neuropática é um dos sinais mais característicos da doença e ocorre por acúmulo de glicoesfingolipídeos nas fibras nervosas. As alterações nos vasos sanguíneos diminuem a oxigenação dos tecidos, que é uma causa de dor. A inflamação articular é causada pelo acúmulo de substâncias inflamatórias nas articulações. A fraqueza muscular acaba acontecendo pela sobrecarga articular.

SINTOMAS ASSOCIADOS

Na Doença de Fabry, a dor no joelho costuma aparecer junto com outros sintomas da doença. Esses sintomas são: dor intensa nas extremidades ( crises de Fabry ), intolerância ao calor, suor reduzido, manchas avermelhadas na pele ( angioceratomas ), tontura, fadiga extrema, dor abdominal diarreia frequente, zumbido no ouvido, perda auditiva e histórico familiar da doença.

DIAGNÓSTICO

A dor persistente no joelho pode ser um sinal importante da Doença de Fabry. O reconhecimento precoce da doença e o tratamento adequado podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente. A Doença de Fabry é diagnosticada pela dosagem da enzima alfagalactosidase A, testes genéticos para confirmar a mutação genética e exames complementares como ressonância magnética do joelho, eletroneuromiografia, avaliação cardíaca e avaliação renal.

TRATAMENTO

O tratamento da Doença de Fabry é sempre multidisciplinar e individualizado, podendo incluir: terapia de reposição enzimática, chaperonas farmacológicas, analgesia, fisioterapia, fortalecimento dos músculos do joelho, acompanhamento reumatológico e acompanhamento neurológico.